Penetranz

Die prozentuale Wahrscheinlichkeit, mit der eine bestimmte Mutation sich als phänotypisches Merkmal ausbildet. Bei der Huntington-Krankheit steigt die Penetranz mit der Anzahl der CAG-Repeats; liegt diese zwischen 36 und 39, so wird nur ein Teil der Betroffenen Symptome entwickeln, und dies meist sehr spät im Leben (verminderte Penetranz). Bei einer CAG-Repeat-Länge von 40 und darüber werden die Betroffenen innerhalb einer normalen Lebensdauer die Krankheit entwickeln (volle Penetranz).