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Sonderformen der Huntington-Krankheit

In den meisten Fällen zeigt sich die Huntington-Krankheit zwischen dem 35. und 45. Lebensjahr. Tritt die Erkrankung bereits vor dem 20. Lebensjahr auf, handelt es sich um die jugendliche Form, im medizinischen Sprachgebrauch auch "juvenile Form oder Westphalvariante" der Huntington-Krankheit genannt.
In einigen Fällen tritt die Erkrankung auch erst sehr spät, also nach dem 60. Lebensjahr auf. Während diese späte Form der Huntington-Krankheit meist milde verläuft, ist die juvenile Form durch ein rasches Fortschreiten gekennzeichnet.

Juvenile Huntington-Krankheit

Bei der genetischen Untersuchung finden sich bei diesen Personen meistens mehr als 60 CAG Wiederholungen. Die Erkrankung kann bereits im Kleinkindesalter ausbrechen. Es ist nachvollziehbar, dass Eltern sich Sorgen machen, wenn ihr Kind sich nicht nach „der Norm“ entwickelt. In den meisten Fällen besteht kein Grund zur Besorgnis. Weniger als zehn Prozent aller Huntington-Erkrankungen beginnen vor dem 20 Lebensjahr, ganz selten im Kleinkindesalter. Die juvenile Form findet sich vor allem bei Vererbungen des kranken Gens über den Vater und bei Müttern, die vor dem 30 Lebensjahr erkrankt sind.
Die juvenile Form unterscheidet sich in ihren Symptomen und in ihrer Prognose deutlich von der Krankheitsform der Erwachsenen. Nicht die typischen choreatischen Bewegungen stehen im Vordergrund, sondern eine zunehmende Versteifung und Bewegungsarmut. Der Muskeltonus ist erhöht. Das kann dazu führen, dass die Gliedmaßen minuten- bis stundenlang in einer schmerzhaften Fehlstellung verharren. Auch die Gesichtszüge verändern sich. Anstelle der Grimassen, die sich bei der Huntington-Krankheit mit der Zeit einstellen, tritt der Mutismus (partielles oder totales Schweigen). Der Patient ist nicht mehr in der Lage, durch Mimik, Gestik und Sprache auf seine Umwelt zu reagieren. Das Gesicht wirkt wie eine Maske. Solche Symptome treten auch bei Menschen mit der Parkinson-Krankheit auf. Die emotio­nalen und psychiatrischen Störungen gleichen denen der älteren Huntington-Patienten. Dazu können sich Krampfanfälle gesellen. Die Juvenile Huntington-Krankheit schreitet viel schneller fort und die durchschnittliche Krankheitsdauer beträgt etwa 8 Jahre.
Zur Behandlung der juvenilen Form werden Medikamente eingesetzt, die normalerweise gegen die Parkinsonkrankheit verabreicht werden. Kennzeichen der Parkinson-Krankheit sind ebenfalls zähflüssige Bewegungsabläufe und Steifigkeit. Dazu kommt noch ein auffälliges Zittern. Sehr wichtig bei der Juvenilen Huntington-Krankheit sind die begleitenden Therapien wie die Krankengymnastik. Sie kann schmerzhaften Gelenkversteifungen und Kontrakturen vorbeugen bzw. diese hinauszögern.

Späte Form der Huntington-Krankheit

Patienten, die nach dem 60. Lebensjahr erkranken, tragen in der Regel weniger als 45 CAG Wiederholungen auf dem betroffenen Gen. Etwa 15 Prozent der Huntington-Genträger erkranken nach dem 60. Lebensjahr. Hat allerdings ein Mensch mit einem Huntington-Risiko ein Alter von 70 Jahren ohne irgendwelche Symptome erreicht, ist es unwahrscheinlich, dass er das veränderte Gen geerbt hat. Die späte Form der Huntington-Krankheit verläuft relativ gutartig und langsam. Die Behandlung unterscheidet sich nicht von der Behandlung früher erkrankter Huntington-Patienten.