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Neues aus der Forschung

Zwar wurden in den letzten 20 Jahren enorme Fortschritte in der Grundlagenforschung erreicht, doch gibt es bis heute keine wirksame Therapie gegen die Huntington-Krankheit. Daher ist es verständlich, dass sowohl die Betroffenen, als auch die Familien und die Risikoträger jede noch so kleine Meldung über Erfolge erfreut aufnehmen. Dabei wird häufig nicht unterschieden, ob es sich um Erfolge bei der Behandlung von Huntington-Kranken handelt oder ob es nur Tierversuche waren.
Zudem weisen auch die verschiedenen Studien am Menschen unterschiedliche Studien-Designs auf, so dass sie sich nur schwer vergleichen lassen. So ist beispielsweise aus wissenschaftlicher Sicht die Studie am aussagekräftigsten, welche die neue Therapie direkt gegen ein Scheinmedikament (Placebo) vergleicht. So soll vermieden werden, dass sich Hoffnungen oder Befürchtungen angesichts der neuen Therapie auf das Behandlungsergebnis auswirken.
Im folgenden ein kleiner Überblick über die Studien, die an Huntington-Patienten durchgeführt wurden:

Untersuchte Substanz
Zahl der Teilnehmer
Effekt

Ethyl-Icosapent 
135 
Verbesserung

Minocycline 

11 
60

Stabilisierung*
keine Veränderung**

Co-Enzym Q 10 
347 
Tendenzielle Stabilisierung

Memantin 
27 
Stabilisierung

Kreatin 
13 
Stabilisierung

Riluzol 
534 
keine Veränderung

Tetrabenazin 
84 
Verbesserung

Transplantation fetaler Zellen 
5 bzw. 7 
Versuchsstadium

Gentherapie mit CNTF 
6
Verbesserung

Ethyl-Icosapent

Ethyl-Icosapent wird aus Eicosapentaensäure, einer Omega 3 Fettsäure, hergestellt und ist das erste Medikament, das speziell für die Behandlung der Huntington-Krankheit entwickelt wurde. Ethyl-Icosapent verhindert die Schädigung bestimmter Zellbestandteile, die beim Zelluntergang eine Rolle spielen und steigert die Leistungsfähigkeit der erkrankten Nervenzellen (auch suffering neuron genannt).
In einer Studie mit 135 Huntington-Patienten bekam die Hälfte der Betroffenen 2 g Ethyl-Icosapent, die andere Hälfte ein Scheinmedikament (Placebo). Alle Teilnehmer wurden zu Beginn der Studie, sowie nach 6 und nach 12 Monaten nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht.
Die Patienten, die einen CAG-Repeat unter 45 hatten, zeigten eine deutliche Verbesserung der Bewegungsstörungen. Nach Ende der Studienphase wurde die Mehrzahl der Patienten weiter mit Ethyl-Icosapent über einen Zeitraum von insgesamt 3 Jahren behandelt. Diese Ergebnisse sind noch nicht veröffentlicht. Weitere Studien mit mehr Huntington-Patienten sollen dieses Jahr folgen.
Als Nebenwirkungen traten in wenigen Fällen Übelkeit und Durchfälle auf.
(Quelle: Scil Technology GmbH, Pressemitteilung)

Co-Enzyme Q10

Q 10 (Ubichinon) ist ein Nahrungsergänzungsmittel und könnte als Antioxidans so genannte freie Radikale, welche die Nerven angreifen und zerstören, abfangen. Das Co-Enzym 10 ist eine körpereigene Substanz und in fast allen Zellen vorhanden.
Untersucht wurden 347 Huntington-Patienten. Die Betroffenen bekamen entweder 600 mg Co-Enzym Q10 oder ein Placebo. Alle 4 bis 5 Monate wurden die Teilnehmer untersucht, insgesamt 30 Monate lang. Alle Teilnehmer wurden zu Beginn und nach 30 Monaten nach einem bestimmten Schema (total functional capacity,TFC) der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht.
Bei Co-Enzym Q10 zeigte sich eine tendenzielle Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Q10 soll jetzt an einer größeren Patientengruppe getestet werden.
Als Nebenwirkungen traten Übelkeit, Durchfall, Verdauungsstörungen und Appetitverlust auf. Höhere Dosen können zu Schlafstörungen führen.
(Quelle: Neurology. 2001 Aug 14;57(3):397-404 ; A randomized, placebo-controlled trial of coenzyme Q10 and remacemide in Huntington's disease; Huntington Study Group)

Kreatin

Kreatin ist eine körpereigene Substanz, die in der Leber und in der Niere gebildet wird. Zudem wird Kreatin über die Ernährung (Fleisch) aufgenommen. Im Körper ist Kreatin ein wichtiger Energiespeicher im Muskel, Gehirn und anderen Zellen. Der Körper braucht etwa 2 g Kreatin pro Tag.
An der Studie haben 13 Huntington-Patienten teilgenommen. 10 hatten bereits klinische Symptome, 3 nicht. Die Patienten bekamen täglich 10 g Kreatin. Bei 2 Teilnehmern musste die Kreatindosis halbiert werden, weil sie als Nebenwirkung Durchfälle bekamen. 2 Patienten haben die Studie vorzeitig verlassen. Eine Vergleichsgruppe mit einem Scheinmedikament gab es nicht.
Alle Teilnehmer wurden zu Beginn und nach 12 Monaten nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht.
Dabei zeigte sich keine Verschlechterung der Krankheitssymptome innerhalb der untersuchten 12 Monate.
Bisher ist nicht bekannt, welche Nebenwirkungen eine lebenslängliche Einnahme von Kreatin haben kann.
(Quelle: Neurology. 2003 Jul 8;61(1):141-2.; Creatine therapy for Huntington's disease: clinical and MRS findings in a 1-year pilot study; Tabrizi SJ et al.)

Minocyclin

Minocyclin ist ein verschreibungspflichtiges Antibiotikum und wird meistens gegen Akne verwendet. Im Tierversuch konnte Minocyclin die Veränderungen im Gehirn und die Huntington-Symptome verbessern.
11 Huntington-Patienten wurden untersucht. Alle Teilnehmer bekamen 100 mg Minocyclin täglich und wurden zu Beginn, nach 6 und nach 12 Monaten nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht. Eine Vergleichsgruppe mit einem Placebo gab es nicht. Nebenwirkungen traten im Untersuchungszeitraum nicht auf. Nach 12 Monaten zeigte sich keine Verschlechterung der motorischen Funktionen. Die kognitiven Funktionen haben sich etwas verschlechtert, aber weniger als erwartet.* 
Leider ließen sich auch bei einer weiteren Studie an 60 Patienten mit 100 bzw. 200 mg Minocyclin keine signifikanten Veränderungen der Laborparameter oder der Vitalparameter feststellen. Die Substanz war gut verträglich. Jedoch betrug der Untersuchungszeitraum nur 8 Wochen und man erhofft sich durch eine längere Behandlungs- und Beobachtungsdauer , die therapeutischen Effekte besser beurteilen zu können.**
Zur Zeit läuft eine weitere Studie mit 30 Patienten und einer Minocyclin Dosis von 200 mg/Tag an der University of Texas. Der Beobachtungszeitraum soll drei Jahre betragen. 
(Quellen: *Neurology. 2003 Mar 11;60(5):883-4.; Minocycline for Huntington's disease: an open label study; Bonelli RM et al.; **Huntington Study Group. Minocycline safety and tolerability in Huntington disease. neurology 2004; 63: 547-549)

Memantin

Memantin ist ein Medikament, welches bereits zur Behandlung der Alzheimer-Krankheit zugelassen ist. Memantin verhindert die Nervenüberreizung durch den Botenstoff Glutamat. Es blockiert den Wirkort von Glutamat an den Nerven, den Methyl-D-Aspartat-Rezeptor (NMDA). Glutamat spielt eine entscheidende Rolle der Huntington-Krankheit.
27 Huntington-Patienten bekamen zwei Jahre lang 30 mg Memantin täglich. Eine Vergleichsgruppe mit einem Scheinmedikament gab es nicht. Die Teilnehmer wurden regelmäßig neurologisch/neuropsychologisch kontrolliert. Eine Untersuchung nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, erfolgte nicht.
Im zweiten Jahr zeigte sich eine Verlangsamung der Verschlechterung der Krankheit.
Als Nebenwirkungen traten Kopfschmerzen, Verstopfung oder Verwirrtheit auf.
(Quelle: J Neural Transm Suppl. 2004;(68):117-22; The N-methyl-D-aspartate antagonist memantine retards progression of Huntington's disease; Beister A et al) 

Riluzol

Riluzol ist ein Medikament, welches die Freisetzung des Botenstoffes Glutamat beeinflusst. Glutamat spielt eine entscheidende Rolle der Huntington-Krankheit.
In einer Studie mit 534 Huntington-Patienten bekam die Hälfte der Betroffenen 50 mg Riluzol, die andere Hälfte ein Scheinmedikament (Placebo). Alle Teilnehmer wurden zu Beginn der Studie nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht. Eine zweite Untersuchung ist nach 36 Monate geplant. Die Studie ist abgeschlossen und hat keine Verbesserung für Huntington Patienten nachweisen können.

Tetrabenazin

Tetrabenazin ist ein Medikament, welches die Freisetzung des Botenstoffes Dopamin beeinflusst. Dieser Botenstoff ist an der Kontrolle von Bewegungen beteiligt.
84 Huntington-Patienten wurden untersucht. 54 Patienten bekamen Tetrabenazin, 30 ein Placebo. Alle Teilnehmer wurden zu Beginn der Studie, sowie nach 12 Wochen nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, untersucht.
Die Patienten, die Tetrabenazin bekamen, zeigten eine Verbesserung der Bewegungsstörungen.
Als Nebenwirkungen traten Depressionen, Schlafstörungen und Schläfrigkeit auf.
(Quelle: Prestwick Pharmaceuticals, INC, Pressemitteilung)

Zelltransplantation

Im Jahre 2000 haben Forscher ihre ersten Ergebnisse über die Therapie mit embryonalen Zellen veröffentlicht. Französische Neurochirurgen implantierten 5 Huntington-Patienten Hirnzellen aus mindestens acht abgetriebenen, etwa acht Wochen alten menschlichen Embryonen ins Gehirn. Diese Patienten wurden zunächst 2 Jahre beobachtet, anschließend wurden die fötalen Zellen zunächst in das rechte Striatum (Teil des Gehirns, der bei der Huntington-Krankheit besonders betroffen ist), nach 1 Jahr in das linke Striatum transplantiert. 1 Jahr nach der zweiten Operation wurden neurologische, neuropsychologisch und psychiatrische Tests durchgeführt und mit einer Gruppe von 22 nicht operierten Patienten verglichen. Zudem wurden Kernspind und PET Untersuchungen des Gehirns durchgeführt. Im PET zeigte sich eine erhöhte Stoffwechselaktivität im transplantierten Bereich bei drei von fünf Patienten. Die anderen beiden hatten eine verminderte Aktivität. Die klinischen Tests zeigten in den drei Patienten, bei denen die fötalen Zellen angewachsen waren, keine Verschlechterung bzw. eine Verbesserung des Krankheitsverlaufs. Nach der Operation mussten die Betroffenen Medikamente einnehmen, die eine Abstoßung der fremden Zellen verhindern.
Auch amerikanische Wissenschaftler behandelten 7 Huntington-Patienten mit fötalen Zellen. 3 der operierten Patienten bekamen Gehirnblutungen und 2 davon mussten behandelt werden. Ein Patient starb 18 Monte nach der Transplantation an Herzrhythmusstörungen. Nach der Operation trat eine Verbesserung der Krankheit nach dem Schema der United Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS), einer klinischen Skala speziell entwickelt zur Messung der Huntington Symptomatik, auf. Bei dieser Untersuchung wurde ein Teilnehmer ausgeschlossen, der eine Verschlechterung der Symptomatik nach der Gehirnblutung hatte.
Nach der Operation mussten die Betroffenen Medikamente einnehmen, die eine Abstoßung der fremden Zellen verhindern.
Unklar ist noch, wie sich diese transplantierten Patienten langfristig entwickeln werden. Zudem müssen die Ergebnisse in größeren Studien mit mehr Patienten bestätigt werden.
(Quelle: : Lancet. 2000 Dec 9;356(9246):1975-9; Motor and cognitive improvements in patients with Huntington's disease after neural transplantation; Bachoud-Levi AC et al
Neurology. 2002 Mar 12;58(5):687-95; Bilateral human fetal striatal transplantation in Huntington's disease; Hauser RA et al. )

Gentherapie

Ein ganz neuer Ansatz ist die Gentherapie. Ziel der Therapie ist es bestimmte Nervenzellen (Striatumzellen) durch Eiweißstoffe zu schützen. Ein solches Eiweiß ist der Botenstoff ciliary neurotrophic Faktor (CNTF). 6 Huntington-Patienten bekamen das speziell verkapselte Eiweiß in den rechten Ventrikel, einen Teil des Gehirns, eingesetzt. 2 Jahre lang wurde die Kapsel alle 6 Monate gegen eine neue ausgetauscht. Es traten keine schweren Nebenwirkungen auf. Nach der Entfernung der Kapseln traten bei 3 Teilnehmern Depressionen auf. In elektrophysiologischen Test zeigten sich Verbesserungen der Symptomatik. Diese Studie wurde durchgeführt, um zu zeigen, dass so ein operatives Vorgehen überhaupt möglich ist. Weitere Studien sind notwendig, um die Wirksamkeit zu beweisen.
(Quelle: Hum Gene Ther. 2004 Oct;15(10):968-75; Neuroprotective gene therapy for Huntington's disease, using polymer-encapsulated cells engineered to secrete human ciliary neurotrophic factor: results of a phase I study; Bloch J et al)

Vitamin E

1995 zeigt eine Studie der Johns Hopkins Universität, dass hohe Vitamin E Dosen das Fortschreiten der Huntington-Erkrankung im frühen Krankheitsstadium verlangsamen kann. In einer kürzlich publizierten Studie fand die Johns Hopkins Universität heraus, dass Vitamin E ab etwa 400 internationalen Einheiten pro Tag das Risiko für Herzerkrankungen erhöht und so zum Killer werden kann.
(Quelle: Ann Intern Med, Nov 10, 2004; High-dosage vitamin E supplementation may increase all-cause mortality; Miller ER et al.)