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Diagnose und Gentest

Diagnose

Die klinische Diagnose der Erkrankung ist im Frühstadium schwierig. Die Bewegungsstörungen können nur sehr gering ausgeprägt sein, und die psychischen Veränderungen können auch auf andere Krankheiten wie beispielsweise eine Depression hindeuten. Daher steht eine Diagnose auf drei Säulen:

  • Die Befragung des Patienten nach seinen Beschwerden und nach seiner Familiengeschichte (Anamnese)
  • Die neurologische Untersuchung durch einen erfahrenen Arzt, am besten in einem Huntington Zentrum
  • Die genetische Untersuchung mit Nachweis der Huntington-Mutation.

 

Anamnese

Da die Huntington-Krankheit eine dominante erbliche Krankheit ist, steht die Familienanamnese an erster Stelle. In der Regel waren oder sind Großvater oder Großmutter erkrankt, Vater oder Mutter oder andere Familienmitglieder leiden ebenfalls an der Huntington-Krankheit. Nur in den seltensten Fällen handelt es sich um eine plötzlich aufgetretene Änderung des Gens (Spontanmutation). Die Familienanamnese kann schwierig sein, wenn beispielsweise ein Elternteil früh gestorben ist und die Krankheit bis dahin nicht ausgebrochen war.
Zusätzlich werden die eigenen Beschwerden erfragt. Im Anfangsstadium hat die Huntington-Krankheit sehr ähnliche Symptome wie andere Krankheiten. Psychische Störungen können gut in ein anderes Krankheitsbild passen, was oft zu Fehldiagnosen wie Depression, Manie, Schizophrenie, Schwachsinn oder Alkoholismus führt, wenn der untersuchende Hausarzt oder der Facharzt wenig Erfahrung mit der Huntington-Krankheit hat. Häufig fallen neurologische oder psychische Veränderungen zuerst den Familienmitgliedern, Freunden oder Kollegen am Arbeitsplatz auf.

Neurologische Untersuchung

Da die Huntington-Krankheit eine sehr seltene Krankheit ist, sind viele Hausärzte mit der Diagnose überfordert. Aber auch viele Nervenärzte haben diese Erkrankung noch nie gesehen. Daher sollten die Untersuchungen am besten in einem Huntington-Zentrum erfolgen. Dort haben die Ärzte eine lange Erfahrung mit der Diagnostik und der Therapie der Krankheit. Denn die neurologischen Symptome können nur sehr wenig ausgeprägt sein oder sie entsprechen nicht dem "klassischen" Bild.
Sind die neurologischen Symptome und die Familiengeschichte eindeutig, kann auf eine ausgedehnte Diagnostik verzichtet werden. Ist aber die Familienanamnese unklar oder sind die Beschwerden untypisch, kann eine sichere Diagnose durch eine sorgfältige neurologisch-psychiatrische Untersuchung und durch begeleitende apparative Untersuchungen gestellte werden.
Folgende apparative Untersuchungen kommen dabei in Frage:

  • Computertomographie des Gehirns (so genannte craniale Computertomographie; CCT) und Kernspin-Tomographie (Magnet-Resonanz-Tomographie; MRT) liefern Schnittbilder des Gehirns. In diesen Schnittbildverfahren kann ein Gewebeschwund bestimmter Gehirnareale (vor allem der Basalganglien, aber auch der Großhirnrinde) nachgewiesen werden.
  • Die Positronen-Emissions-Tomographie (PET) kann den Stoffwechsel von Geweben sichtbar machen. Bereits im Frühstadium der Huntington-Erkrankung lässt sich eine Störung des Zucker (Glukose)-Stoffwechsels im Gehirn feststellen.
  • Evozierte Potentiale geben die Möglichkeit, verschiedene Sinnessysteme zu untersuchen. Dazu werden die elektrischen Nervenaktivitäten nach optischen, akustischen und Berührungsreizen am Körper abgeleitet. So können beispielsweise die Somato-sensibel evozierte Potentiale (SEP), die durch Elektrostimulation der Haut ausgelöst und über bestimmten Hirnregionen abgeleitet werden, schon frühzeitig Veränderungen zeigen.
  • Veränderungen im Elektro-Enzephalogramm (EEG) stellen sich erst im fortgeschrittenen Erkrankungsstadium als unspezifische diffuse Funktionsstörung der Großhirnrinde dar.

Eine einzige Untersuchung, welche die Diagnose sicherstellt, gibt es nicht. Durch die Kombination aus Anamnese, körperlicher und apparativer Untersuchung kann die Krankheit in einem sehr frühen Stadium diagnostiziert werden.

DNA-Diagnostik (Gentest)

Wenn bei einem Menschen Symptome vorhanden sind, die auf eine Huntington-Krankheit hindeuten, besteht die Möglichkeit einer molekulargenetischen Diagnostik. Durch die Entdeckung des Huntington-Gens 1993 wurde diese Diagnosemethode möglich. Eine Blutprobe wird entnommen, und durch die DNA-Untersuchung dieser Blutprobe wird festgestellt, ob bei dem Patienten die Huntington-Mutation, das heißt, die Huntington-Krankheit tatsächlich vorliegt.
Auch gesunde Personen, die aufgrund einer Huntington-Krankheit bei Familienangehörigen ein Risiko haben, ebenfalls Genträger zu sein, können eine molekulargenetische Untersuchung durchführen lassen. Man spricht in diesem Fall von einer Vorhersagediagnostik (prädiktiven Diagnostik).  Auch hier wird eine Blutprobe untersucht. Kommen im Gen weniger als 30 CAG-Wiederholungen vor, so wird die Person nicht an der Huntington-Krankheit erkranken. Falls aber mehr als 37 CAG-Wiederholungen vorkommen, wird die Huntington-Krankheit ausbrechen.
Diese Vorhersagediagnostik (prädiktive Diagnostik) bei Menschen mit dem Huntington-Risiko hat eine erhebliche psychische und soziale Tragweite. Daher wurden von der Internationalen Vereinigung der Huntington-Selbsthilfeorganisationen (IHA) und vom Weltverband der Neurologen (WFN) Richtlinien erarbeitet, nach denen auch in Deutschland die prädiktive Diagnostik durchgeführt wird. Laut dieser Richtlinien soll weder bei Minderjährigen noch auf Wunsch Dritter (z.B. Partner, Eltern, Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Arbeitgeber, Adoptionsstellen) eine genetische Untersuchung durchgeführt werden.
Die prädiktive molekulargenetische Diagnostik ermöglicht zwar die Feststellung, ob jemand die Huntington-Anlage trägt. Sie bedeutet aber nicht die Diagnose der bereits vorhandenen Krankheit. Weder das Wann noch das Wie der Krankheit wird durch sie vorausgesagt.
Jeder, der eine prädiktive Diagnostik in Erwägung zieht, sollte sich zunächst von der Deutschen Huntington-Hilfe beraten lassen. Hier erfahren Sie, welche Labors zuverlässig sind und bekommen Unterstützung in rechtlichen und sozialen Fragen. Ratsuchenden stehen erfahrene Kontaktpersonen und Selbsthilfegruppen zu Gesprächen und Erfahrungsaustausch zur Verfügung.
Für die Durchführung des Gentests wurden Richtlinien erarbeitet, die Sie sich hier ansehen können.
Hier ist der Link zur Deutsche Gesellschaft für Humangenetik und der Liste der Beratungstellen: http://www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php